Ailesel Akdeniz Ateşi

Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir?

Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), karın ve göğüs ağrısı, eklem ağrıları ve eklemlerde şişlik ile birlikte tekrarlayan ateş ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanları, özellikle Yahudileri (özellikle Sefarad Yahudileri), Türkleri, Arapları ve Ermenileri etkiler.

Ailesel Akdeniz Ateşi Ne Kadar Sıktır?

Yüksek riskli toplumlarda hastalığın görülme sıklığı 1000 kişide yaklaşık 1-3'tür. Dünyanın diğer bölgelerinde çok nadir. AAA atakları hastaların yaklaşık yarısında 20 yaşından önce başlar. Erkeklerde kızlara göre biraz daha sık görülür (1,3/1).

Hastalığın Nedeni Nedir?

Akdeniz ateşinden sorumlu gen, iltihabı kontrol etmede rol oynayan bir proteini kodlayan MEFV genidir. AAA' da olduğu gibi bu gendeki mutasyonlar, bu proteinin yangıyı kontrol etmesinde bozukluklara yol açarak hastada semptomların gelişmesine neden olmaktadır.

Kalıtımsal mıdır?

Bu, otozomal resesif (cinsiyete özgü olmayan) bir hastalıktır. Bu tip genetik geçişte çocukta AAA gelişmesi için mutasyonun biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki kopyası gerekir. Bu nedenle, her iki ebeveyn de taşıyıcıdır (taşıyıcıların yalnızca bir mutasyona uğramış kopyası vardır, ancak hasta değildirler). 

Ailesel Akdeniz Ateşi Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın ana semptomu karın, göğüs ve eklem ağrıları ile tekrarlayan ateştir. Karın ağrısı en yaygın olan bulgudur. Bu yakınmaların tekrarlayıcı nitelikte olması çok karakteristiktir. Bu ataklar 1-3 gün sürebilmektedir. Atak sona erdikten sonra kişi tamamen iyileşir ve ataklar arasında tamamen normaldir. 

Ailesel Akdeniz Ateşinin Tedavisi Mümkün müdür?

AAA genetik bir hastalık olduğu için kesin bir tedavisi mevcut değildir. Fakat kolşisin isimli ilaç ile bu hastalıkta vücutta biriken ve organlarda kalıcı hasara neden olan amiloid isimli proteinin daha fazla birikmesi engellenebilmektedir.